ЗВОНИТЕ ПРЯМО СЕЙЧАС
+7 (495) 912-27-57, 912-29-41
+7 (495) 912-27-57, 912-29-41
| Имплантация "все на четырех" |
 |
Лингвальные брекеты ИНКОГНИТО |
|
Виниры | |
Ортодонтические имплантаты |
|
ГНАТОЛОГИЯ | |
Анализы для имплантации |
|
Где сделать КТ? |
|
Онлайн консультация |
Новости 
Ученые выявили мутации, ответственные за врожденную расщелину нёба
13-01-2017
Группа ученых изучили семьи амишей и семьи из Саудовской Аравии и обнаружили мутации в гене HYAL2, воздействующем на процессы развития. Исследователи обнаружили неизвестную генетическую мутацию, вызывающую расщелину губы и дефект нёба, которая тормозит текучесть гиалуроновой кислоты, важного компонента твердого неба. Мартина Муггенталер (Martina Muggenthaler), работающая с профессором Эндрю Кросби и доктором Эммой Бапл (Emma Baple) из Университета Эксетера (University of Exeter (United Kingdom)), а также с Байсваджит Чоудхури (Biswajit Chowdhury), работающий с профессором Барб Триггс-Рейн (Barb Triggs-Raine) из Университета Манитобы (University of Manitoba (Canada)), сообщили о результатах своих исследований в PLoS Genetics. Расщепление губы и нёба (Cleft lip and cleft palate - CLP) является одним из наиболее распространенных врожденных дефектов, но генетика, лежащая в основе этих дефектов, плохо изучена. Изучая людей с синдромом CLP среди амишей и семей Северной Саудовской Аравии, исследователи определили ответственных за эти мутации. Синдром CLP сопровождается и другими врожденными дефектами, такими, как проблемы со слухом и зрением, наличие дополнительных пальцев на ногах или на руках или сердечные аномалии, такие как "левое" трехпредсердное сердце. Совместная команда ученых отмечает состояние мутаций в гене HYAL2, который кодирует фермент, разрушающий гиалуроновую кислоту, углеводный полимер, широко встречающийся в соединительной ткани и в твердом нёбе. Анализ ферментов показал, что мутации гена HYAL2 снижают уровень белка в тканях, что, вероятно, тормозит текучесть гиалуроновой кислоты и, в конечном счете, влияет на развитие нёба и других частей тела. Дальнейшие эксперименты на мышах, которые испытывают недостаток HYAL2, показали, что у мышей развиваются дефекты, аналогичные синдрому CLP человека, в том числе "левое" трехпредсердное сердце. Кроме того, результаты иллюстрируют фундаментальное значение HYAL2 и текучести гиалуроновой кислоты для нормального развития человека и мыши. Более глубокое понимание факторов, способствующих этим аномалиям, могут внести свой вклад в разработку новых методов лечения этих распространенных врожденных дефектов. Например, препаратом hymecromone, утвержденным во многих частях мира, блокирующим синтез гиалуроновой кислоты.
Ученые выявили мутации, ответственные за врожденную расщелину нёба
13-01-2017
Группа ученых изучили семьи амишей и семьи из Саудовской Аравии и обнаружили мутации в гене HYAL2, воздействующем на процессы развития. Исследователи обнаружили неизвестную генетическую мутацию, вызывающую расщелину губы и дефект нёба, которая тормозит текучесть гиалуроновой кислоты, важного компонента твердого неба. Мартина Муггенталер (Martina Muggenthaler), работающая с профессором Эндрю Кросби и доктором Эммой Бапл (Emma Baple) из Университета Эксетера (University of Exeter (United Kingdom)), а также с Байсваджит Чоудхури (Biswajit Chowdhury), работающий с профессором Барб Триггс-Рейн (Barb Triggs-Raine) из Университета Манитобы (University of Manitoba (Canada)), сообщили о результатах своих исследований в PLoS Genetics. Расщепление губы и нёба (Cleft lip and cleft palate - CLP) является одним из наиболее распространенных врожденных дефектов, но генетика, лежащая в основе этих дефектов, плохо изучена. Изучая людей с синдромом CLP среди амишей и семей Северной Саудовской Аравии, исследователи определили ответственных за эти мутации. Синдром CLP сопровождается и другими врожденными дефектами, такими, как проблемы со слухом и зрением, наличие дополнительных пальцев на ногах или на руках или сердечные аномалии, такие как "левое" трехпредсердное сердце. Совместная команда ученых отмечает состояние мутаций в гене HYAL2, который кодирует фермент, разрушающий гиалуроновую кислоту, углеводный полимер, широко встречающийся в соединительной ткани и в твердом нёбе. Анализ ферментов показал, что мутации гена HYAL2 снижают уровень белка в тканях, что, вероятно, тормозит текучесть гиалуроновой кислоты и, в конечном счете, влияет на развитие нёба и других частей тела. Дальнейшие эксперименты на мышах, которые испытывают недостаток HYAL2, показали, что у мышей развиваются дефекты, аналогичные синдрому CLP человека, в том числе "левое" трехпредсердное сердце. Кроме того, результаты иллюстрируют фундаментальное значение HYAL2 и текучести гиалуроновой кислоты для нормального развития человека и мыши. Более глубокое понимание факторов, способствующих этим аномалиям, могут внести свой вклад в разработку новых методов лечения этих распространенных врожденных дефектов. Например, препаратом hymecromone, утвержденным во многих частях мира, блокирующим синтез гиалуроновой кислоты.
назад
НовостиСтоматологии Новая лекарственная терапия с использованием натуральных компонентов является многообещающей в борьбе с пародонтитом
29-06-2025
Ученые из Пенсильванского Университета провели исследование, которое показало, что комбинация препаратов "сенотерапии" эффективна при лечении гингивита и пародонтита. Добавление флуоресцентного красителя к белкам, вызывающим рак полости рта, поможет прогнозировать различные типы рака
27-06-2025
Предраковые заболевания полости рта - группа заболеваний, которые проявляются в виде красных пятен, белых пятен или шероховатостей во рту и которые могут перерасти, а могут и не перерасти в рак.
Стоматологическая клиника в Москве – Стоматология на Таганке +7 (495) 912-29-41, 912-27-57, Москва, ул. Малые Каменщики, д. 4